Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, une microcéphalie, un retard de développement sévère, des convulsions, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, des malformations du septum cardiaque, une cryptorchidie, un hypospadias et une dysmorphie (grandes oreilles, prognathisme, lèvre supérieure fine, encombrement dentaire).

Orphanet, fiche ORPHA:435938, licence CC BY 4.0.