Syndrome de papille optique colobomateuse-atrophie maculaire-choriorétinopathie

Définition

Maladie ophtalmique rare d'origine génétique, caractérisée par des malformations du disque optique (disques optiques colobomateux bilatéraux, vaisseaux rétiniens émergeant du disque optique périphérique) et une atrophie maculaire. Une atrophie choriorétinienne péripapillaire et des colobomes choriorétiniens et iriens ont également été décrits. Les patients présentent un nystagmus horizontal et une mauvaise acuité visuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:435930, licence CC BY 4.0.