Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition néonatale d'une rigidité et des épilepsies résistantes aux traitements et des épisodes de secousses apparaissant in utero. Les nourrissons atteints présentent une microcéphalie, une absence de réponse aux stimuli visuels, des difficultés à s'alimenter et des troubles du développement. Les fréquentes apnées et bradycardies spontanées aboutissent généralement à un arrêt cardio-pulmonaire et au décès dans la petite enfance. Dans certains cas décrits, on peut cependant observer une évolution clinique moins sévère et une survie dans l'enfance.

Orphanet, fiche ORPHA:435845, licence CC BY 4.0.