Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG

Définition

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire axonale rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales, lentement progressives, d'une diminution des réflexes tendineux profonds des membres inférieurs et d'une légère perte sensorielle distale, entraînant des troubles de la marche chez la plupart des patients.

Orphanet, fiche ORPHA:435819, licence CC BY 4.0.