Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X

Définition

Un trouble rare de microphtalmie syndromique caractérisé par une microphtalmie colobomateuse (pouvant atteindre l'iris, le corps ciliaire, la choroïde, la rétine et/ou le nerf optique), une microcéphalie, une petite taille et un déficit intellectuel. D'autres anomalies oculaires peuvent aussi être présentes, telles qu'un nystagmus pendulaire, une ésotropie et un ptosis. Les anomalies additionnelles associées incluent une cyphoscoliose, une auricule antéversée avec des convolutions minimales, un diastème touchant les incisives, et des pieds bots varus congénitaux.

Orphanet, fiche ORPHA:431140, licence CC BY 4.0.