Neutropénie congénitale sévère

Groupe clinique · Groupe de pathologies · ORPHA:42738

Définition

Déficit immunitaire primaire rare, sans déficit lymphocytaire associé, caractérisé par une altération de la maturation et/ou une altération fonctionnelle des neutrophiles, associé à des infections sévères, à diverses comorbidités et/ou à un risque accru de transformation en leucémie.

Orphanet, fiche ORPHA:42738, licence CC BY 4.0.