Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive avec une atrophie musculaire distaleDystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en LAP1BDystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en Torsin-1A-interacting protein 1Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2YLGMD associée à TOR1AIP1LGMD type 2Y
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Y est une forme de dystrophie musculaire des ceintures, se manifestant au cours de la première ou de la deuxième décennie. Elle se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires distales et proximales, lentement progressives. Les signes additionnels incluent des contractions des articulations interphalangiennes proximales et distales de la main, une colonne vertébrale rigide, une fonction pulmonaire limitée et une légère cardiomyopathie.
Orphanet, fiche ORPHA:424261, licence CC BY 4.0.