Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe

Définition

Le syndrome de microcéphalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe est un sous-type extrêmement rare de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire. Il se caractérise par une polyneuropathie sévère, symétrique, distale et progressant rapidement, et par une microcéphalie (qui peut être évidente in utero) sans atteinte de la cognition. Sur le plan clinique, il se manifeste par un retard du développement moteur, une hypotonie, une réduction ou une absence de réflexes tendineux profonds, une fonte et une faiblesse musculaires progressives, ainsi qu'une scoliose.

Orphanet, fiche ORPHA:423894, licence CC BY 4.0.