Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale

Définition

Un syndrome génétique rare de dysplasie ectodermique, caractérisé par une petite taille, une dystrophie et/ou une perte unguéale, une hyperpigmentation de la muqueuse buccale et/ou de la langue, des anomalies dentaires (éruption dentaire retardée, hypodontie, hypoplasie de l'émail), une kératodermie au niveau des marges des paumes et des plantes de pied, ainsi qu'une hyperkératose focale sur le dos des mains et des pieds. Les autres signes rapportés sont une dysphagie avec un rétrécissement de l'oesophage, une surdité neurosensorielle, un asthme bronchique et une anémie sévère avec carence en fer.

Orphanet, fiche ORPHA:423454, licence CC BY 4.0.