Carcinome rénal héréditaire à cellules claires

Définition

Un syndrome de cancer rénal héréditaire défini par le développement d'un carcinome rénal à cellules claires chez deux membres ou plus d'une famille. Les analyses ne révèlent pas de translocation constitutionnelle du chromosome 3, ni la présence d'une maladie de von Hippel-Lindau ou d'un autre syndrome de prédisposition aux tumeurs associés au carcinome rénal à cellules claires, comme la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Birt-Hogg-Dubbé.

Orphanet, fiche ORPHA:422526, licence CC BY 4.0.