Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une prédisposition à des infections bactériennes récurrentes et potentiellement létales associées à une diminution des granulocytes neutrophiles périphériques (nombre absolu de neutrophiles inférieur à 500 cellules/microlitre), résultant de mutations de perte de fonction dans le gène CSF3R, transmises de manière récessive. Une maturation complète des trois lignées dans la moelle osseuse et une résistance au traitement in vivo par rhG-CSF sont associées.

Orphanet, fiche ORPHA:420702, licence CC BY 4.0.