Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par des infections bactériennes récurrentes (dont une thrombophlébite septique et une endocardite bactérienne subaiguë) et une neutropénie sans lymphopénie ni verrues, dû à des mutations récessives du gène CXCR2.

Orphanet, fiche ORPHA:420699, licence CC BY 4.0.