Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale
Syndrome de Culler-Jones
Définition
Le syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale est un trouble génétique rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise principalement par un hypopituitarisme congénital et/ou une polydactylie postaxiale. Il peut être associé à une petite taille, un retard de l'âge osseux, un hypogonadisme hypogonadotropique, et/ou des anomalies de l'étage moyen du visage (hypotélorisme, légère hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal plat, fente labiale et/ou palatine). Les données fréquentes à l'imagerie par résonance magnétique sont la présence d'un lobe pituitaire antérieur hypoplasique et d'un lobe pituitaire postérieur ectopique.
Orphanet, fiche ORPHA:420584, licence CC BY 4.0.