Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CTPS1
Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine CTP synthase 1
Définition
Trouble rare d'immunodéficience primaire dû à une altération de la prolifération des lymphocytes B et T activés en réponse à l'activation médiée par le récepteur à l'antigène. Il se caractérise par des infections précoces, sévères, persistantes et/ou récurrentes par le virus Epstein-Barr (EBV) et Varicella Zoster (VZV, incluant la varicelle généralisée), ainsi que par des infections bactériennes sino-pulmonaires récurrentes causées par des pathogènes encapsulés.
Orphanet, fiche ORPHA:420573, licence CC BY 4.0.