Syndrome de Temple-Baraitser
Syndrome de déficit intellectuel sévère-aplasie/hypoplasie du pouce et de l'halluxTMBTS
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement et une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie, une hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil, et une dysmorphie faciale.
Orphanet, fiche ORPHA:420561, licence CC BY 4.0.