Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures

Définition

Dystonie isolée génétique rare caractérisée par une combinaison variable de dystonie cervicale et de tremblements, de blépharospasme, de dystonie oromandibulaire et laryngée. Progressant lentement, la dystonie peut s'étendre et devenir segmentaire. Des tremblements des bras et des secousses myocloniques des bras ou du cou ont également été décrits.

Orphanet, fiche ORPHA:420485, licence CC BY 4.0.