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Maladie de Bietti

Dystrophie cornéo-rétinienne cristalline de BiettiDystrophie cristalline de BiettiRétinopathie cristalline de Bietti

Maladie · Pathologie · ORPHA:41751 · ICD 10 H35.5 · ICD 11 9B61

Définition

Maladie rare de dégénérescence tapétorétinienne progressive autosomique récessive, survenant dans la troisième décennie de la vie, caractérisée par de petits dépôts cristallins scintillants dans la rétine postérieure et le limbe cornéen, en plus de la sclérose des vaisseaux choroïdiens, se manifestant par une héméralopie, une baisse de la vision, un scotome paracentral et, dans les derniers stades de la maladie, une cécité légale.

Orphanet, fiche ORPHA:41751, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

9B61 · Dystrophie choroïdienne