Syndrome de dystonie-aphonie

Définition

Dystonie combinée persistante rare, d'origine génétique, caractérisé par une dystonie généralisée caudo-rostrale sévère et lentement progressive, avec une atteinte faciale et oro-mandibulaire marquée, entraînant une anarthrie et/ou une aphonie grave, des difficultés de déglutition et des troubles de la marche. Les autres manifestations comprennent un ralentissement des saccades horizontales, une épilepsie subclinique, une myoclonie photique, des changements hypertrophiques buccaux (par exemple, hyperplasie gingivale ou linguale), ainsi qu'un retard de développement et des troubles cognitifs.

Orphanet, fiche ORPHA:412217, licence CC BY 4.0.