Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
Syndrome de Xia-Gibbs
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de développement, une absence ou un retard sévère d'acquisition du langage, une déficience intellectuelle, une apnée obstructive du sommeil, une légère dysmorphie faciale et des troubles du comportement. Des cas d'épilepsie, d'ataxie et de nystagmus ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:412069, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.