Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B

Définition

Maladie neurodégénérative rare d'origine génétique caractérisée par une démence et un léger syndrome parkinsonien qui ne répond pas bien au traitement par lévodopa. Les manifestations cliniques initiales sont des troubles de la mémoire, une faible capacité d'attention, une désorientation, des troubles du langage, une rigidité, une bradykinésie, une instabilité posturale et des changements de comportement à type d'apathie, d'anxiété et d'hallucinations.

Orphanet, fiche ORPHA:412066, licence CC BY 4.0.