Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1

Définition

Ataxie héréditaire rare caractérisée par une ataxie progressive du tronc et des membres entraînant une instabilité de la démarche. Une dysarthrie, une dysphagie, un nystagmus, une spasticité des membres inférieurs, une neuropathie sensorielle périphérique légère, des troubles cognitifs et un vieillissement accéléré ont également été associés.

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