Syndrome de microdélétion 13q12.3

Définition

Anomalie chromosomique rare caractérisée par une déficience intellectuelle modérée, un retard de langage, une microcéphalie post-natale, un eczéma ou une dermatite atopique, des traits faciaux caractéristiques (aplatissement malaire, nez proéminent, ailes du nez sous-développées, philtrum lisse et vermillon fin de la lèvre supérieure), ainsi que par une sensibilité réduite à la douleur.

Orphanet, fiche ORPHA:412035, licence CC BY 4.0.