Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une cécité corticale, différents types de crises épileptiques, une déficience intellectuelle avec langage absent ou limité et une dysmorphie faciale. L'imagerie cérébrale révèle généralement une légère hypoplasie du pont, une hypoplasie du corps calleux et une atrophie de la région occipitale.

Orphanet, fiche ORPHA:411986, licence CC BY 4.0.