Hypoplasie pontocérébelleuse type 10
HPC10Hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation du gène CLP1PCH10
Définition
Sous-type génétique rare d'hypoplasie pontocérébelleuse caractérisé par un retard sévère du développement psychomoteur, une microcéphalie et une spasticité progressives, des crises d'épilepsie et des anomalies cérébrales consistant en une légère atrophie cérébeleuse, pontique et du corps calleux et en une atrophie corticale avec retard de myélinisation. Les patients peuvent présenter des traits faciaux dysmorphiques (sourcils très arqués, yeux exorbités, fentes palpébrales et cils longs, racine nasale large et hypoplasie des ailes du nez) et une neuropathie sensitivomotrice axonale.
Orphanet, fiche ORPHA:411493, licence CC BY 4.0.