Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2
Amyotrophie spinale diaphragmatique type 2Amyotrophie spinale liée à l'X avec détresse respiratoireNeuropathie axonale infantile sévère avec insuffisance respiratoire type 2SMARD2
Définition
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par une insuffisance respiratoire précoce progressive associée à une paralysie du diaphragme, une faiblesse musculaire distale, des contractures articulaires et une hypotonie axiale avec préservation des maintien antigravitaire des membres. Le phénotype se confond considérablement avec celui du SMARD type 1, mais s'en distingue car le gène muté est différent.
Orphanet, fiche ORPHA:404521, licence CC BY 4.0.