Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive héréditaire rare, caractérisée par l'apparition précoce d'une forme légère à modérée d'ataxie des membres et d'une démarche ataxique progressives, d'une dysarthrie modérée à sévère et d'un nystagmus ou d'une poursuite saccadée, fréquemment associée à une épilepsie, à une déficience intellectuelle modérée, à un retard dans l'acquisition du langage et à une hyporéflexie des membres supérieurs. Une hyperréflexie des extrémités inférieures peut également être associée.

Orphanet, fiche ORPHA:404499, licence CC BY 4.0.