Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD

Définition

Ataxie héréditaire rare caractérisée par l'apparition précoce d'une épilepsie généralisée symptomatique, d'une ataxie cérébelleuse progressive à l'origine d'importantes difficultés à marcher ou d'une dépendance au fauteuil roulant, ainsi que d'une déficience intellectuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:404493, licence CC BY 4.0.