Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies de l'oeil-microcéphalie-spasticité périphérique

Définition

Syndrome de déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard moteur important, de sévères troubles de la parole, une hypotonie du tronc à début précoce avec hypertonie/spasticité distale progressive, une microcéphalie et des troubles du comportement (troubles du spectre de l'autisme, comportement agressif ou auto-agressif, troubles du sommeil). Inconstante, la dysmorphie faciale comprend une pointe nasale large avec de petites ailes du nez, un philtrum long et/ou plat, un vermillon de la lèvre supérieure fin. Un trouble visuel (strabisme, hyperopie, myopie) est fréquemment associé.

Orphanet, fiche ORPHA:404473, licence CC BY 4.0.