Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses
Définition
Maladie vasculaire rare d'origine génétique caractérisée par un dysfonctionnement congénital des muscles lisses dans tout l'organisme, se manifestant par une maladie cérébrovasculaire, des anomalies aortiques, un hypopéristaltisme intestinal, une vessie hypotonique et une hypertension pulmonaire. Une mydriase congénitale associée à un canal artériel persistant et de grande taille sont les signes caractéristiques de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:404463, licence CC BY 4.0.