Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par un retard de développement moteur, une déficience intellectuelle, une dysarthrie, des signes de syndrome pseudo-bulbaire, une cryptorchidie et une syndactylie associée à une mutation ponctuelle du gène FLBN1. Une dégénérescence maculaire et des signes d'atrophie cérébrale et de compression médullaire ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:404451, licence CC BY 4.0.