Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa
Déficience intellectuelle syndromique-trouble du spectre de l'autisme liés à ADNPHVDASSyndrome ADNPSyndrome de Helsmoortel-Van der Aa associé à ADNP
Définition
Maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une déficience intellectuelle (DI), des traits autistiques, des troubles gastro-intestinaux, une hypotonie, un retard de parole, des troubles du comportement et du sommeil, une insensibilité à la douleur, des crises convulsives, des anomalies structurelles du cerveau, une dysmorphie et des troubles de la vision.
Orphanet, fiche ORPHA:404448, licence CC BY 4.0.