Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive

Définition

Syndrome génétique rare avec malformation du système nerveux central caractérisé par une microcéphalie congénitale progressive, une épilepsie réfractaire sévère à début néonatal ou infantile et une atrophie diffuse du vermis cérébelleux et du cortex cérébral avec une légère atrophie de l'hémisphère cérébelleux, associées à un retard de développement global profond. Une hypotonie ou une hypertonie accompagnée de réflexes vifs, une dysmorphie faciale inconstante, des signes d'atteinte ophtalmologique (déficience visuelle corticale, nystagmus, déviation oculaire) et des épisodes d'agitation extrême soudaine causés par une maladie grave peuvent aussi être associés.

Orphanet, fiche ORPHA:404437, licence CC BY 4.0.