Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive

Définition

Syndrome rare avec malformation du système nerveux central caractérisé par une microcéphalie progressive accompagnée d'un retard moteur profond et d'une déficience intellectuelle, associés à une hypertonie, une spasticité, un clonus et des crises d'épilepsie. Une atrophie cérébrale et cérébelleuse sévère et une myélinisation médiocre sont mises en évidence à l'imagerie cérébrale.

Orphanet, fiche ORPHA:402364, licence CC BY 4.0.