Epilepsie myoclonique progressive type 5

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une ataxie progressive précoce associée à des crises myocloniques, des crises tonicocloniques généralisées (souvent liées au sommeil) et une déficience intellectuelle modérée à légère. Une dysarthrie, une paralysie du regard vertical, une neuropathie sensorielle, un retard de développement et des troubles du spectre de l'autisme ont également été associés.

Orphanet, fiche ORPHA:402082, licence CC BY 4.0.