Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive
AR dRTAATR distale autosomique récessiveATRd AR
Définition
Forme autosomique récessive rare d'acidose tubulaire rénale proximale (ATRp), caractérisée par un déficit isolé du tubule proximal, entraînant une diminution de la réabsorption du bicarbonate à l'origine d'une fuite urinaire de bicarbonate. Les complications extrarénales sont un léger retard de croissance et une réduction de la densité osseuse. Parmi les autres manifestations figurent une prédisposition aux fractures et un retard de la puberté.
Orphanet, fiche ORPHA:402041, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.