Néphrite interstitielle caryomégalique
Caryomégalie systémiqueKIN
Définition
Maladie rénale rare, d'origine génétique, caractérisée par une néphrite tubulo-interstitielle chronique à progression lente, entraînant une maladie rénale de stade terminal avant l'âge de 50 ans et se manifestant par une légère protéinurie, une glucosurie et parfois des anomalies du sédiment urinaire (principalement une hématurie). De légères manifestations extra-rénales, telles que des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures et des anomalies détectées au test de la fonction hépatique, peuvent être associées. La biopsie rénale met en évidence une fibrose interstitielle chronique sévère et des altérations des tubules rénaux, ainsi que des cellules épithéliales tubulaires caryomégaliques caractéristiques qui tapissent le tubule distal et le tubule proximal et dont les noyaux sont hypertrophiés et hyperchromatiques.
Orphanet, fiche ORPHA:401996, licence CC BY 4.0.