Syndrome de microdélétion 1p31p32

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras court du chromosome 1. Il se caractérise par un retard de développement, une agénésie/hypoplasie du corps calleux et une dysmorphie craniofaciale, telle qu'une macrocéphalie (causée par une hydrocéphalie ou une ventriculomégalie), des oreilles implantées basses, des narines antéversées et une micrognathie. Des anomalies des voies urinaires (comme un reflux vésico-urétéral, une incontinence urinaire) sont aussi fréquemment associées. Les autres manifestations variables rapportées incluent une hypotonie, une moelle épinière attachée, une malformation de Chiari de type I et des convulsions.

Orphanet, fiche ORPHA:401986, licence CC BY 4.0.