Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants

Définition

Sous-type rare de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale caractérisé par une faiblesse et une atrophie des muscles distaux (principalement du péroné) associées à une perte de la sensibilité tactile et vibratoire au niveau des muscles distaux, à des pieds creux présents dès la petite enfance ou l'enfance, et à un gonflement des axones avec accumulation de neurofilaments observés lors de la biopsie du nerf. Les autres signes peuvent inclure une atteinte des muscles des mains, une hypo/aréflexie, des troubles de la marche, des crampes musculaires, des anomalies des orteils et une légère cardiomyopathie.

Orphanet, fiche ORPHA:401964, licence CC BY 4.0.