Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure

Définition

Syndrome rare et héréditaire de malformations cérébrales associées à une épilepsie, caractérisé par un retard de développement global sévère sans acquisition de la marche ni du langage verbal, ainsi que par une épilepsie réfractaire, une agénésie partielle du corps calleux et une hypoplasie du vermis du cervelet avec kystes de la fosse postérieure.

Orphanet, fiche ORPHA:401959, licence CC BY 4.0.