Maladie de Moyamoya avec achalasie précoce
Définition
Maladie neurologique autosomique récessive extrêmement rare qui n'a été rapportée que dans quelques familles jusqu'à présent. Elle se caractérise par l'association d'une achalasie précoce (se manifestant pendant la petite enfance) et d'une angiopathie intracrânienne sévère qui correspond à une angiopathie de Moyamoya dans la plupart des cas (maladie de Moyamoya). Les autres manifestations associées, de manière inconstante, sont hypertension, maladie de Raynaud et livedo reticularis.
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