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Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3

Del(14)(q24.1q24.3)Monosomie 14q24.1q24.3

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:401935 · ICD 10 Q93.5

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère, un retard de développement de la parole, des malformations cardiaques congénitales, une brachydactylie et une dysmorphie faciale.

Orphanet, fiche ORPHA:401935, licence CC BY 4.0.