Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle légère, une petite taille avec un indice de masse corporelle élevé, un cou court avec gibbosité cervicale et une dysmorphie faciale. Un syndrome métabolique avec diabète de type 2, hypercholestérolémie et hypertension a également été décrit.

Orphanet, fiche ORPHA:401923, licence CC BY 4.0.