Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72

Définition

Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par des troubles du mouvement, à savoir dystonie, chorée, myoclonie, tremblements et rigidité. Les autres caractéristiques associées sont des troubles cognitifs et de la mémoire, ainsi que des troubles psychiatriques et des troubles du comportement de survenue précoce.

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