Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux

Définition

Myopathie non dystrophique héréditaire rare, caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, un retard de développement moteur, des difficultés d'apprentissage et des signes moteurs résultant d'une atteinte progressive du système extrapyramidal, à savoir chorée, dystonie et tremblements. D'autres caractéristiques, variables, ont été rapportées : ataxie, microcéphalie, ophtalmoplégie, ptosis et atrophie optique.

Orphanet, fiche ORPHA:401768, licence CC BY 4.0.