Infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie
Définition
L'infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie est une infertilité masculine génétique rare due à une anomalie du sperme. Elle se caractérise par la présence de spermatozoïdes de morphologie anormale (telle qu'une macrozoospermie ou une globozoospermie) dans plus de 85% du sperme, à cause d'une mutation monogénique connue pour causer une tératozoospermie. Il s'agit d'un groupe hétérogène incluant une grande variété de phénotypes spermiques anormaux, et affectant (seulement ou simultanément) la tête, le cou, la partie médiane et/ou la queue des spermatozoïdes.
Orphanet, fiche ORPHA:399808, licence CC BY 4.0.