Myopathie distale autosomique recessive précoce associée à la nébuline

Définition

Myopathie distale autosomique récessive rare, lentement progressive, caractérisée par l'apparition précoce d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires principalement distales affectant les muscles extenseurs de la jambe, les extenseurs des doigts et les fléchisseurs du cou. La présence de bâtonnets de némaline n'apparaît pas toujours sur l'histologie musculaire.

Orphanet, fiche ORPHA:399103, licence CC BY 4.0.