Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1

Définition

Syndrome Prader-Willi-like rare, qui se caractérise par une obésité sévère due à la mutation du gène SIM1, associée à certaines autres caractéristiques cliniques du syndrome de Prader-Willi, notamment une déficience intellectuelle, un retard de développement, des troubles du comportement et une dysmorphie faciale. Contrairement au syndrome de Prader-Willi, la petite taille, l'hypotonie et l'hypogonadisme ne sont pas observés.

Orphanet, fiche ORPHA:398079, licence CC BY 4.0.