Syndrome de Schaaf-Yang

Définition

Maladie rare liée à des anomalies de l'empreinte génétique caractérisée par une hypotonie musculaire, des contractures articulaires/arthrogrypose, un retard de développement, une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, une petite taille, un hypogonadisme, des troubles du spectre de l'autisme et, moins souvent, une hyperphagie et des crises convulsives.

Orphanet, fiche ORPHA:398069, licence CC BY 4.0.