Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R

Définition

Sous-type rare de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale caractérisé par une hypotonie axiale à début précoce, une faiblesse musculaire généralisée, une absence de réflexes tendineux profonds et une diminution de la masse musculaire. L'électromyographie révèle une diminution de la vitesse de conduction du nerf moteur avec des amplitudes sensorielles et motrices nettement réduites.

Orphanet, fiche ORPHA:397968, licence CC BY 4.0.