Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1

Définition

Forme génétique rare de déficit immunitaire primaire caractérisée par un retard de croissance, des infections pulmonaires récurrentes précoces provoquant une bronchiectasie, une maladie gastro-intestinale inflammatoire et d'autres symptômes tels qu'une éruption cutanée, une dermatite et des infections cutanées.

Orphanet, fiche ORPHA:397964, licence CC BY 4.0.